Es difÃcil conocer el número exacto de enfermedades poco frecuentes. Se estima que existen más de 7.000 patologÃas raras, aunque en Europa solo conocemos el nombre de poco más de 6.000, tal y como informa la base de datos europea sobre este tipo de enfermedades Orphanet. Y sólo entre los años 2010 y 2020 se han identificado cerca de 900 nuevas enfermedades raras. En este sentido, los expertos del Hospital de Manises señalan la necesidad de "seguir investigando en estas patologÃas para avanzar en nuevos tratamientos".
En el 80% de los casos la causa es genética y suele aparecer en edad pediátrica. Desde la Unidad de Enfermedades minoritarias del Hospital de Manises se trabaja estrechamente con otras especialidades, por ejemplo, con Farmacia Hospitalaria o PediatrÃa, para establecer protocolos en el manejo y seguimiento de estos pacientes. "También realizamos estudios genéticos y familiares, junto a los servicios del Laboratorio, que nos aporta información sobre los enfermos y su entorno", señala la Dra. Lydia DÃez, responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias.
Sin embargo, queda mucho camino por recorrer. Aunque cada una de estas enfermedades afecta proporcionalmente a pocas personas, los expertos calculan que el conjunto de patologÃas minoritarias puede afectar hasta el 7% de la población general. Además, la amplia mayorÃa de personas que sufren una enfermedad rara -más de 30 millones en Europa y 3 millones en España- no dispone todavÃa de un medicamento para tratarse.
La detección precoz es muy importante para tratar a los pacientes, algo que muchas veces es complicado por la falta de conocimientos médico-cientÃficos sobre estas enfermedades, lo que ocasiona demoras en su diagnóstico y abordaje. "Actualmente -explica la doctora DÃez- estamos trabajando, junto al servicio de PediatrÃa, en la transición de la edad pediátrica a la Unidad, ya que en muchas ocasiones estas enfermedades comienzan en menores por lo que la coordinación entre ambos departamentos es muy importante".
"Queremos garantizar la continuidad de la asistencia sanitaria cuando el paciente pediátrico pasa a edad adulta. La atención que se da a cada persona es individualizada y centrada no solo en el paciente, sino también en su familia", asegura.
Las enfermedades raras acaparan ya el 25% de los ensayos clÃnicos realizados en España en 2022, según el Registro Español de estudios clÃnicos (REec), con un total de 230. Este dato ha ido evolucionando positivamente en los últimos años, si bien los trastornos raros son, pese a estos avances, una importante área de desarrollo para la investigación biomédica, ya que sólo un 5% de estas patologÃas cuentan con un tratamiento disponible.
Además, pese al creciente interés cientÃfico en esta causa, sólo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras existentes están siendo investigadas. Por eso, la doctora de la Unidad y especialista en Medicina Interna, Teresa Bonet, destaca la importancia de la investigación, además de la detección precoz y la coordinación entre servicios para "ayudar a estos pacientes y establecer las mejores condiciones para facilitar su calidad de vida".
A través de la Unidad, se está realizando un seguimiento a estos pacientes con un tratamiento especÃfico, que, en algunos casos, se administra en el Hospital de DÃa. No obstante, la mayorÃa de los pacientes no tienen un manejo especÃfico por lo que se trabaja en mejorar su calidad de vida.
La Unidad de Enfermedades Minoritarias atiende las necesidades médicas y sociales de los pacientes y sus familiares para conseguir mejorar la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes. Pero también cumple una función fundamental para las personas con alguna de estas patologÃas: darles visibilidad y reivindicar mayor implicación de la sociedad. "En la Unidad trabajamos en hacer más visibles a estos pacientes dentro del sistema sanitario y fomentar la investigación en colaboración con universidades y otros centros", indica la doctora Bonet.
La Unidad participa de forma activa con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y otras asociaciones de pacientes, asà como con el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, y en la elaboración del registro multicéntrico nacional. Actualmente, la Comunitat Valenciana cuenta con un Decálogo Autonómico en Enfermedades Raras que estableció la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.
El Departamento de Salud de Manises da cobertura y asistencia sanitaria pública, tanto ambulatoria como domiciliaria a más de 199.000 personas de 14 localidades a través del Hospital de Manises, 9 centros de salud, 11 consultorios auxiliares, 2 centros de especialidades, 1 centro de salud integrado, el Hospital de Agudos de Manises y el Hospital de Crónicos de Mislata. El cuidado de la salud de las personas que dependen del Departamento es la máxima prioridad.
En ese sentido, desde su nacimiento en 2009, el Departamento de Salud ha consolidado un equipo profesional centrado en la asistencia sanitaria segura y de calidad, con especialidades de referencia como traumatologÃa (premiado como mejor servicio público por los TOP 20), materno-infantil (Premios Best Spanish Hospital Awards BHS) o bariátrica, entre otras. Ha logrado unos excelentes indicadores en accesibilidad y tiempos de espera, consolidándose como uno de los centros con menor demora de la Comunidad Valenciana. Ha obtenido el tercer puesto en la calificación de centros de la Comunitat con mejores indicadores de calidad asistencial según Merco.
El Hospital de Manises es el centro sanitario público con más áreas acreditadas por diferentes normas de calidad según el Registro Autonómico de Certificaciones en Calidad de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública. AsÃ, el centro cuenta con la máxima acreditación QH que ha otorgado IDIS en 2020. También, es el único departamento que cuenta con todos sus centros de salud certificados con el ISO 9001 y 14001.
Es además uno de los diez hospitales de España más comprometidos con la acción climática. Asà lo ha reconocido Ecodes. Desde 2013, el Hospital de Manises ha conseguido ir reduciendo sus emisiones de carbono un 67% y reducir notablemente sus principales consumos energéticos, estableciendo como otra de sus prioridades el respeto y cuidado de su entorno.
