Un instante de la jornada
El Hospital Universitari i
Politècnic La Fe ha acogido la quinta edición de la Jornada sobre
displasias óseas, un encuentro en el que han participado
asociaciones de pacientes y diferentes especialistas en estas
patologías.
La Fe atiende anualmente entre
unos 50 y 70 casos de pacientes afectados por displasias óseas y les
ofrece una atención global desde el punto de vista del diagnóstico
médico y tratamiento quirúrgico.
Organizada por la unidad de
Ortopedia Infantil y la unidad de Dismorfología, esta jornada se ha
diseñado para dar visibilidad a estas enfermedades y ha hecho
hincapié en la formación de los profesionales en el diagnóstico y
en el tratamiento de las displasias óseas y en la importancia que
tiene el trabajo multidisciplinar en este tipo de casos.
“Las displasias óseas
representan un capítulo muy específico dentro de las denominadas
enfermedades raras o de baja prevalencia. Son un grupo muy
heterogéneo de trastornos con manifestaciones en diversas zonas de
la anatomía lo que hacen que para su manejo sea necesaria la
coordinación de múltiples especialistas”, explica la doctora
Marta Salom, jefa de sección de Ortopedia Infantil.
Desde 2020 este centro cuenta con
el comité de displasias óseas integrado por los servicios de
radiología infantil, genética, neurocirugía infantil, raquis
infantil, ortopedia infantil, endocrinología infantil, reumatología
infantil, metabolopatías, pediatría y neonatología. “Ese
abordaje multidisciplinar cumple con el objetivo de mejorar el
diagnóstico y el tratamiento y favorecer la visión integral del
paciente, así como la comunicación y organización de la atención”,
según ha explicado la doctora Purificación Marín, especialista de
la unidad de Dismorfología del servicio de Neonatología.
Esta unidad asiste a pacientes
con malformaciones congénitas, que habitualmente, suelen ser
pacientes pediátricos que presentan malformaciones y anomalías ya
en el nacimiento. “Se considera que el 90% o más de estas
enfermedades son de causa genética y constituyen un grupo muy
importante dentro de las conocidas actualmente como Enfermedades
Raras o de baja prevalencia”, ha añadido la doctora Marín.
Por otra parte, aunque
individualmente constituyen patologías poco frecuentes, son un grupo
importante de enfermedades, que además se manifiestan en todos los
períodos de edad, desde los recién nacidos, hasta adolescentes y
adultos.
Estas malformaciones, en la
mayoría de los casos, afectan a diferentes órganos y localizaciones
anatómicas como son el corazón, sistema nervioso, riñones,
esqueleto y otros.
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