La mutación en un gen podría ser la causa de elevados niveles de colesterol

Imagen de archivo de tubos de ensayo. EFE/Archivo

El hallazgo abre las puertas al adelanto de un tratamiento adecuado y la adopción de hábitos de vida saludables en muchos pacientes, según informa la entidad científica en un comunicado, en el que señala que los resultados de la investigación se han publicado en la revista Biomedicines.

La Hipercolesterolemia Autosómica Dominante (ADH), caracterizada por niveles muy elevados de colesterol total y colesterol LDL, es una enfermedad de origen genético, pero solo se conoce el gen responsable en un 80 por ciento de los pacientes.

El gen LDLR es el causante de la enfermedad en la mayoría de los pacientes y hay otros genes conocidos, como APOB y PCSK9, que son responsables aproximadamente de un 1 % de los casos.

El objetivo de la investigación era la identificación de nuevos genes que pudiesen ser responsables de ADH, ya que contribuiría a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y adelantar en ellos tanto la aplicación de un tratamiento adecuado como la adopción de hábitos de vida saludables, disminuyendo el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular.

La investigación ha sido dirigida por el doctor Felipe Javier Chaves -responsable de la Unidad de Genómica y Diabetes de INCLIVA e investigador del CIBERDEM (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas), del Instituto de Salud Carlos III.

En la investigación se estudiaron varios genes candidatos en un grupo de pacientes ADH que no tenían ninguna mutación en los genes conocidos como responsables de la enfermedad. Estos genes candidatos fueron escogidos por estar implicados en rutas metabólicas relacionadas con lípidos y colesterol.

Se identificó una mutación en el gen SREBF2 en un paciente y se estudió esta mutación en la familia del mismo, observándose que aquellos familiares con la mutación tenían no solo niveles de colesterol ligeramente elevados, sino también niveles de glucosa elevados, siendo diabéticos aquellos de mayor edad.

La mutación se encuentra en la región promotora del gen, que está implicada en la regulación del mismo, según las fuentes, que indican que se estudió si la mutación podía aumentar la expresión del gen o no.

Para ello se realizaron estudios con luciferesa, que permiten saber el nivel de expresión del gen, y se realizó el estudio en diferentes tipos celulares importantes para la regulación del colesterol en sangre.

En la investigación han participado, por parte de INCLIVA, las doctoras Ana-Bárbara García García –adscrita a CIBERDEM- y Carmen Ivorra, de la Unidad de Genómica y Diabetes; y los doctores José T. Real y Sergio Martínez Hervás, del Grupo de Investigación sobre Riesgo Cardiometabólico y Diabetes e investigadores del CIBERDEM.

Han intervenido también, por parte del Instituto de Biomedicina de València, del CSIC, Santiago Vernia y Marta Casado -también investigadora de CIBEREHD (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas), del Instituto de Salud Carlos III-; e Inés Pulido y Julián Carretero, del Departamento de Fisiología de la Universitat de València.

La investigación ha recibido financiación del Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Generalidad Valenciana.